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健康管理 · 疾病易感基因检测

女性高发肿瘤A(2项)

项目概览

本产品采用飞行时间质谱技术,对女性高发肿瘤相关的特定基因遗传易感位点进行检测。主要检测与遗传性乳腺癌和卵巢癌风险密切相关的BRCA1和BRCA2基因上的多个明确致病/高风险位点。检测覆盖了已知在中国人群中频率较高的致病性变异,技术原理是通过PCR扩增目标区域,利用质谱仪精确测定扩增产物的分子量,从而实现对特定基因位点碱基类型的准确分型。

¥2050参考价格
7个自然日报告周期
CNAS/CMA实验室资质
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检测方法

飞行时间质谱

样本类型

外周血2-5ml(EDTA抗凝管)

送样要求

样本需使用紫色头盖EDTA抗凝管采集静脉血,轻轻颠倒混匀6-8次防止凝血。采集后室温(18-25°C)保存与运输,避免极端温度(冷冻或高温)。建议在采样后72小时内送达实验室,以确保DNA质量和检测准确性。

适用人群

本检测适用于有个人或家族肿瘤史,希望评估自身遗传风险的成年女性。特别推荐给:有一级或二级亲属罹患乳腺癌或卵巢癌者;本人确诊乳腺癌、卵巢癌,尤其发病年龄较早(如<50岁)或双侧发病者;有明确的家族遗传性肿瘤史者。也适用于关注自身健康风险,希望进行主动健康管理的高风险人群。

临床应用

检测结果可为遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征(HBOC)的风险评估提供重要分子依据。阳性结果提示个体携带已知的致病性基因变异,罹患相关肿瘤的风险显著增高,有助于临床医生制定个性化的加强筛查方案(如更早开始或增加乳腺MRI、CA125检测等),或考虑预防性干预措施。同时,结果可为家族成员的遗传咨询和级联检测提供关键信息,具有明确的临床指导价值,是实现肿瘤精准预防与管理的重要工具。

注意事项

供应商:达瑞; 估算成本550; 原价1600→调至2050